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Unravelling structural chromosomal rearrangements by whole genome sequencing: results of the ANI project, a French collaborative study including 55 patients with intellectual disability and/or congenital malformations

C. Schluth-Bolard F. Diguet P. A. Rollat-Farnier J. Amiel M. A. Belaud-Rotureau B. Benzacken P. Callier N. Chatron P. Collignon Bénédicte Demeer 1 M. Doco-Fenzy L. Faivre B. Gilbert-Dussardier A. M. Guerrot S. Jaillard B. Keren V. Kremer D. Lacombe A. Lebbar C. Le Caignec J. Lespinasse V. Malan M. Mathieu-Dramard C. Missirian A. Moncla S. Odent C. Pebrel-Richard V. Paquis M. F. Portnoi J. Puechberty C. Rooryck-Thambo V. Satre A. C. Tabet R. Touraine A. Toutain M. Vekemans A. Verloes P. Edery D. Sanlaville
1 CHIMERE - CHirurgie, IMagerie et REgénération tissulaire de l’extrémité céphalique - Caractérisation morphologique et fonctionnelle - UR UPJV 7516
Type de document :
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https://hal-u-picardie.archives-ouvertes.fr/hal-03600552
Contributeur : Louise Dessaivre Connectez-vous pour contacter le contributeur
Soumis le : lundi 7 mars 2022 - 16:10:58
Dernière modification le : mardi 8 mars 2022 - 03:00:17

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  • HAL Id : hal-03600552, version 1

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Citation

C. Schluth-Bolard, F. Diguet, P. A. Rollat-Farnier, J. Amiel, M. A. Belaud-Rotureau, et al.. Unravelling structural chromosomal rearrangements by whole genome sequencing: results of the ANI project, a French collaborative study including 55 patients with intellectual disability and/or congenital malformations. European journal of human genetics, 2018, 26 (S), pp.628-629. ⟨hal-03600552⟩

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