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Newly diagnosed and growing subependymal giant cell astrocytoma in adults with tuberous sclerosis complex: Results from the international TOSCA study

Anna C. Jansen Elena Belousova 1 Mirjana P. Benedik Tom Carter Vincent Cottin 2, 3 Paolo Curatolo 4 Lisa d'Amato Guillaume Beaure d'Augeres Petrus J. De Vries Jose C. Ferreira Martha Feucht Carla Fladrowski Christoph Hertzberg Sergiusz Jozwiak John A. Lawson Alfons Macaya 5 Ruben Marques Rima Nabbout 6, 7 Finbar O'Callaghan Jiong Qin Valentin Sander Matthias Sauter Seema Shah Yukitoshi Takahashi Renaud Touraine 8 Sotiris Youroukos Bernard Zonnenberg 9 Aviva Fattal-Valevski Panagiotis Papathanasopoulos 10 Antigone Syrigou Papavasiliou Stylianos Giannakodimos Stylianos Gatzonis Evangelos Pavlou Meropi Tzoufi A. M. H. Vergeer Marc Dhooghe Helene Verhelst Filip Roelens Marie Cecile Nassogne Pierre Defresne Liesbeth de Waele 11 Patricia Leroy 12 Nathalie Demonceau Benjamin Legros Patrick van Bogaert 13 Berten Ceulemans 14 Lina Dom Pierre Castelnau 15, 16 Anne de Saint Martin 17 Audrey Riquet 18 Mathieu Milh 19 Claude Cances 20 Jean-Michel Pedespan 21 Dorothee Ville 19 Agathe Roubertie 22 Stephane Auvin 23, 24 Patrick Berquin 25 Christian Richelme 26, 27 Catherine Allaire 28 Sophie Gueden 29 Sylvie Nguyen The Tich Bertrand Godet 30 Maria Luz Ruiz Falco Rojas Jaume Campistol Planas Antonio Martinez Bermejo Patricia Smeyers Dura Susana Roldan Aparicio Maria Jesus Martinez Gonzalez Javier Lopez Pison Manuel Oscar Blanco Barca Eduardo Lopez Laso Olga Alonso Luengo Francisco Javier Aguirre Rodriguez Ignacio Malaga Dieguez Ana Camacho Salas Itxaso Marti Carrera Eduardo Martinez Salcedo Maria Eugenia Yoldi Petri Ramon Cancho Candela Ines da Conceicao Carrilho Jose Pedro Vieira Jose Paulo Da Silva Oliveira Monteiro Miguel Jorge Santos De Oliveira Ferreira Leao Catarina Sofia Marceano Ribeiro Luis Carla Pires Mendonca Milda Endziniene 31 Jurgis Strautmanis Inga Talvik Maria Paola Canevini Antonio Gambardella 32 Dario Pruna Salvatore Buono Elena Fontana Bernardo Dalla Bernardina Carmen Burloiu Iuliu Stefan Bacos Cosma Mihaela Adela Vintan Laura Popescu Karel Zitterbart Jaroslava Payerova Ladislav Bratsky Zuzana Zilinska Ursula Gruber-Sedlmayr Matthias Baumann 33 Edda Haberlandt Kevin Rostasy 34 Ekaterina Pataraia Frances Elmslie 35 Clare Ann Johnston Pamela Crawford Peter Uldall 36 Maria Dahlin Paul Uvebrant Olof Rask Marit Bjoernvold Eylert Brodtkorb Andreas Sloerdahl Ragnar Solhoff Martine Sofie Gilje Jaatun Marek Mandera Elzbieta Janina Radzikowska Mariusz Wysocki 37 Michael Fischereder Gerhard Kurlemann Bernd Wilken Adelheid Wiemer-Kruel Klemens Budde 38 Klaus Marquard Markus Knuf Andreas Hahn Hans Hartmann Andreas Merkenschlager Regina Trollmann 
Abstract : The onset and growth of subependymal giant cell astrocytoma (SEGA) in tuberous sclerosis complex (TSC) typically occurs in childhood. There is minimal information on SEGA evolution in adults with TSC. Of 2,211 patients enrolled in TOSCA, 220 of the 803 adults (27.4%) ever had a SEGA. Of 186 patients with SEGA still ongoing in adulthood, 153 (82.3%) remained asymptomatic, and 33 (17.7%) were reported to ever have developed symptoms related to SEGA growth. SEGA growth since the previous scan was reported in 39 of the 186 adults (21%) with ongoing SEGA. All but one patient with growing SEGA had mutations in TSC2. Fourteen adults (2.4%) were newly diagnosed with SEGA during follow-up, and majority had mutations in TSC2. Our findings suggest that surveillance for new or growing SEGA is warranted also in adulthood, particularly in patients with mutations in TSC2.
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https://hal-u-picardie.archives-ouvertes.fr/hal-03603520
Contributeur : Louise DESSAIVRE Connectez-vous pour contacter le contributeur
Soumis le : mercredi 9 mars 2022 - 21:10:21
Dernière modification le : mercredi 28 septembre 2022 - 16:20:12

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Anna C. Jansen, Elena Belousova, Mirjana P. Benedik, Tom Carter, Vincent Cottin, et al.. Newly diagnosed and growing subependymal giant cell astrocytoma in adults with tuberous sclerosis complex: Results from the international TOSCA study. Frontiers in Neurology, Frontiers, 2019, 10, pp.821. ⟨10.3389/fneur.2019.00821⟩. ⟨hal-03603520⟩

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