CoDE-seq, an augmented whole-exome sequencing, enables the accurate detection of CNVs and mutations in Mendelian obesity and intellectual disability

Louise Montagne (1) , Mehdi Derhourhi (1) , Amélie Piton (2, 3) , Bénédicte Toussaint (1) , Emmanuelle Durand (4) , Emmanuel Vaillant (1) , Dorothée Thuillier (5) , Stefan Gaget (1) , Franck de Graeve (1) , Iandry Rabearivelo (6) , Amélie Lansiaux (7) , Bruno Lenne (8) , Sylvie Sukno (7) , Rachel Desailloud (9) , Miriam Cnop (10) , Ramona Nicolescu , Lior Cohen , Jean-François Zagury (11) , Mélanie Amouyal (12) , Jacques Weill (13) , Jean Muller (14) , Olivier Sand (6) , Bruno Delobel (7) , Philippe Froguel (6, 15) , Amélie Bonnefond (6, 15)

1 EGENODIA (GI3M) - Metabolic functional (epi)genomics and molecular mechanisms involved in type 2 diabetes and related diseases - UMR 8199 - UMR 1283
2 Laboratoire de Diagnostic Génétique [CHU Strasbourg]
3 IGBMC - Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire
4 IFPO - Institut Français du Proche-Orient
5 RTD - Recherche translationnelle sur le diabète - U 1190
6 EGID - European Genomic Institute for Diabetes - FR 3508
7 GHICL - Groupement des Hôpitaux de l'Institut Catholique de Lille
8 Hôpital Saint Vincent de Paul de Lille
9 PERITOX - Périnatalité et Risques Toxiques - UMR INERIS_I 1
10 ULB - Université libre de Bruxelles
11 GBA - Laboratoire génomique, bioinformatique et applications
12 PROTECT - Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies
13 Service d'endocrinologie pédiatrique [CHU Lille]
14 LGM - Laboratoire de Génétique Médicale
15 Imperial College London

Domaines: Sciences du Vivant [q-bio]

Louise Montagne, Mehdi Derhourhi, Amélie Piton, Bénédicte Toussaint, Emmanuelle Durand, et al.. CoDE-seq, an augmented whole-exome sequencing, enables the accurate detection of CNVs and mutations in Mendelian obesity and intellectual disability. Molecular metabolism, 2018, 13, pp.1-9. ⟨10.1016/j.molmet.2018.05.005⟩. ⟨hal-03688709⟩