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CoDE-seq, an augmented whole-exome sequencing, enables the accurate detection of CNVs and mutations in Mendelian obesity and intellectual disability

Louise Montagne 1 Mehdi Derhourhi 1 Amélie Piton 2, 3 Bénédicte Toussaint 1 Emmanuelle Durand 4 Emmanuel Vaillant 1 Dorothée Thuillier 5 Stefan Gaget 1 Franck de Graeve 1 Iandry Rabearivelo 6 Amélie Lansiaux 7 Bruno Lenne 8 Sylvie Sukno 7 Rachel Desailloud 9 Miriam Cnop 10 Ramona Nicolescu Lior Cohen Jean-François Zagury 11 Mélanie Amouyal 12 Jacques Weill 13 Jean Muller 14 Olivier Sand 6 Bruno Delobel 7 Philippe Froguel 6, 15 Amélie Bonnefond 6, 15 
1 GI3M - Metabolic functional (epi)genomics and molecular mechanisms involved in type 2 diabetes and related diseases - UMR 8199 - UMR 1283
2 Laboratoire de Diagnostic Génétique [CHU Strasbourg]
3 IGBMC - Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire
4 IFPO - Institut Français du Proche-Orient
5 RTD - Recherche translationnelle sur le diabète - U 1190
6 EGID - European Genomic Institute for Diabetes - FR 3508
7 GHICL - Groupement des Hôpitaux de l'Institut Catholique de Lille
8 Hôpital Saint Vincent de Paul de Lille
9 PERITOX - Périnatalité et Risques Toxiques - UMR INERIS_I 1
10 ULB - Université libre de Bruxelles
11 GBA - Laboratoire génomique, bioinformatique et applications
12 PROTECT - Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies
13 Service d'endocrinologie pédiatrique [CHU Lille]
14 LGM - Laboratoire de Génétique Médicale
15 Imperial College London
Type de document :
Article dans une revue
Liste complète des métadonnées
https://hal-u-picardie.archives-ouvertes.fr/hal-03688709
Contributeur : Louise DESSAIVRE Connectez-vous pour contacter le contributeur
Soumis le : dimanche 5 juin 2022 - 20:41:43
Dernière modification le : samedi 25 juin 2022 - 03:43:36

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Citation

Louise Montagne, Mehdi Derhourhi, Amélie Piton, Bénédicte Toussaint, Emmanuelle Durand, et al.. CoDE-seq, an augmented whole-exome sequencing, enables the accurate detection of CNVs and mutations in Mendelian obesity and intellectual disability. Molecular metabolism, Elsevier, 2018, 13, pp.1-9. ⟨10.1016/j.molmet.2018.05.005⟩. ⟨hal-03688709⟩

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