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Article dans une revue
Myogenic Disease and Metabolic Acidosis, Think of Multiple Acyl-coenzyme A Dehydrogenase Deficiency
A. Dernoncourt
J. Bouchereau
C. Acquaviva-Bourdain
1
C. Wicker
2
P. de Lonlay
3, 4, 5
A. F. Dessein
C. Gourguechon
Henri Sevestre
6
P. E. Merle
Julien Maizel
7, 8
C. Brault
9
1
HCL - Hospices Civils de Lyon (3 Quai des Célestins
69002 Lyon - France)
3
Imagine - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (IHU Imagine,
156 rue de Vaugirard, 75015 PARIS
et
24 Boulevard du Montparnasse, 75015 Paris - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1163 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- UPC - Université Paris Cité : UMR_S 1163 (85 boulevard Saint-Germain 75006 Paris - France)
4
CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP] (149 Rue de Sèvres 75015 Paris - France)
5
UPC - Université Paris Cité (85 boulevard Saint-Germain
75006 Paris - France)
6
LPCM - Laboratoire de Physiologie Cellulaire et Moléculaire - UR UPJV 4667 (Université de Picardie Jules Verne - UFR des Sciences - 33 rue Saint Leu -
80039 AMIENS CEDEX 1 - France)
- UPJV - Université de Picardie Jules Verne : UR4667 (Chemin du Thil - 80000 Amiens - France)
7
CHU Amiens-Picardie (France)
8
MP3CV - Mécanismes physiopathologiques et conséquences des calcifications vasculaires - UR UPJV 7517 (Université de Picardie Jules Verne - Centre de Recherche Universitaire en Santé (CURS) - CHU Sud - rue Renée Laennec -
80054 Amiens Cedex - France)
- UPJV - Université de Picardie Jules Verne : UR7517 (Chemin du Thil - 80000 Amiens - France)
- CHU Amiens-Picardie : U1088 (France)
9
UNICANCER/CRCL - Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon (28, rue Laennec - 69373 Lyon - France)
- Centre Léon Bérard [Lyon] (28, rue Laennec 69373 LYON Cedex 08 - France)
- UCBL - Université Claude Bernard Lyon 1 (43, boulevard du 11 novembre 1918, 69622 Villeurbanne cedex - France)
- Université de Lyon (92 rue Pasteur - CS 30122, 69361 Lyon Cedex 07 - France)
- CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : UMR5286 (France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1052 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
Abstract : Multiple acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (MADD), also known as glutaric aciduria type-2, is a fatty acid oxidation disorder. Although it is usually diagnosed during the neonatal period, some of its forms are characterized by a later onset and may sometimes be revealed during adulthood. We have reported the case of a 29-year-old woman, hospitalized in intensive care unit for a motor deficit of the four limbs associated with rhabdomyolysis, severe lactic acidosis and hypoketotic hypoglycemia. The objective of this clinical case is to illustrate the diagnostic approach and the therapeutic treatment of an acute decompensation of MADD.
Type de document :
Article dans une revue
Domaine :
Liste complète des métadonnées
https://hal-u-picardie.archives-ouvertes.fr/hal-03577864
Contributeur : Louise Dessaivre Connectez-vous pour contacter le contributeur
Soumis le : mercredi 16 février 2022 - 18:57:49
Dernière modification le : jeudi 12 mai 2022 - 09:04:07
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Identifiants
- HAL Id : hal-03577864, version 1
- DOI : 10.3166/rea-2019-0118
Collections
MP3CV | U-PICARDIE | HCL | UNIV-LYON1 | CRCL | UDL | UP-SANTE | CNRS | LPCM
Citation
A. Dernoncourt, J. Bouchereau, C. Acquaviva-Bourdain, C. Wicker, P. de Lonlay, et al.. Myogenic Disease and Metabolic Acidosis, Think of Multiple Acyl-coenzyme A Dehydrogenase Deficiency. MEDECINE INTENSIVE REANIMATION, 2019, 28 (6), pp.456-463. ⟨10.3166/rea-2019-0118⟩. ⟨hal-03577864⟩
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