Clinical characteristics of subependymal giant cell astrocytoma in tuberous sclerosis complex
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Antonina Karas
- Fonction : Auteur
Yuwu Jiang
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Liping Zou
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Kaifeng Xu
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Yushi Zhang
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Guoming Luan
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Yuqin Zhang
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Meiling Jin
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Jie Liu
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Jianxiang Liao
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Bo Yan
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Yanchun Deng
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Li Jiang
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Zhisheng Liu
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Shaoping Huang
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Kijoong Kim
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Surachai Likasitwattanakul
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Charcrin Nabangchang
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Benjamin Legros
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Patrick Berquin
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Sylvie Nguyen The Tich
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Maria Luz Ruiz Falco Rojas
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Jaume Campistol Planas
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Ragnar Solhoff
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Martine Sofie Gilje Jaatun
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Klaus Marquard
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Markus Knuf
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Andreas Hahn
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Hans Hartmann
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Andreas Merkenschlager
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Regina Trollmann
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Anna C. Jansen
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Mirjana P. Benedik
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Tom Carter
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Vincent Cottin
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Paolo Curatolo
- Fonction : Auteur
Maria Dahlin
- Fonction : Auteur
Lisa d'Amato
- Fonction : Auteur
Guillaume Beaure d'Augeres
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Petrus J. De Vries
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Jose C. Ferreira
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Martha Feucht
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Carla Fladrowski
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Christoph Hertzberg
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Sergiusz Jozwiak
- Fonction : Auteur
John A. Lawson
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Ruben Marques
- Fonction : Auteur
Finbar O'Callaghan
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Jiong Qin
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Valentin Sander
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Matthias Sauter
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Seema Shah
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Yukitoshi Takahashi
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Sotiris Youroukos
- Fonction : Auteur
John C. Kingswood
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Nobuo Shinohara
- Fonction : Auteur
Shigeo Horie
- Fonction : Auteur
Masaya Kubota
- Fonction : Auteur
Jun Tohyama
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Katsumi Imai
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Mari Kaneda
- Fonction : Auteur
Hideo Kaneko
- Fonction : Auteur
Yasushi Uchida
- Fonction : Auteur
Tomoko Kirino
- Fonction : Auteur
Shoichi Endo
- Fonction : Auteur
Yoshikazu Inoue
- Fonction : Auteur
Katsuhisa Uruno
- Fonction : Auteur
Ayse Serdaroglu
- Fonction : Auteur
Zuhal Yapici
- Fonction : Auteur
Banu Anlar
- Fonction : Auteur
Sakir Altunbasak
- Fonction : Auteur
Olga Lvova
- Fonction : Auteur
Oleg Valeryevich Belyaev
- Fonction : Auteur
Oleg Agranovich
- Fonction : Auteur
Elena Vladislavovna Levitina
- Fonction : Auteur
Yulia Vladimirovna Maksimova
- Fonction : Auteur
Résumé
Background: This study evaluated the characteristics of subependymal giant cell astrocytoma (SEGA) in patients with tuberous sclerosis complex (TSC) entered into the TuberOus SClerosis registry to increase disease Awareness (TOSCA). Methods: The study was conducted at 170 sites across 31 countries. Data from patients of any age with a documented clinical visit for TSC in the 12 months preceding enrollment or those newly diagnosed with TSC were entered. Results: SEGA were reported in 554 of 2,216 patients (25%). Median age at diagnosis of SEGA was 8 years (range, <1-51), with 18.1% diagnosed after age 18 years. SEGA growth occurred in 22.7% of patients aged <= 18 years and in 11.6% of patients aged > 18 years. SEGA were symptomatic in 42.1% of patients. Symptoms included increased seizure frequency (15.8%), behavioural disturbance (11.9%), and regression/loss of cognitive skills (9.9%), in addition to those typically associated with increased intracranial pressure. SEGA were significantly more frequent in patients with TSC2 compared to TSC1 variants (33.7 vs. 13.2 %, p < 0.0001). Main treatment modalities included surgery (59.6%) and mammalian target of rapamycin (mTOR) inhibitors (49%). Conclusions: Although SEGA diagnosis and growth typically occurs during childhood, SEGA can occur and grow in both infants and adults.